克日 ，重庆市“中央彩票公益金资助遗传病基因检测公益性项目”顺遂结题。该项目由重庆生齿与妄想生育科学研究院总体认真 ，333体育官网作为项目承接方提供检测服务。333体育官网遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授及其专家团队肩负遗传咨询培训和指导事情 ，为遗传代谢病、智力发育异常及有数病的儿童家庭提供免费基因检测 ，预防和辅助诊断出生缺陷疾病 ，并举行再生育指导。
祁鸣教授及其团队在多地义诊
该项目共作育了近百名遗传咨询专业人才 ，为重庆市出生缺陷防控、优生优育战争储备了精兵强将；组织了48次着名专家线下义诊运动 ，以及遗传性耳聋和自闭症遗传咨询专场；针对遗传代谢病、智力发育异常以及其他有数病 ，累计为1100余个家庭开展了2400次遗传基因检测 ，极大推动了出生缺陷防控的科普宣教事情 ，解决患者及家庭的疑心和担心 ，同时给予了许多有再生育需求家庭生育指导计划。现在 ，已有部分加入该项目的家庭孕育出康健宝宝。
项目总共为重庆地区的重庆三峡中心医院、万州区保健院、涪陵区保健院、渝中区保健院、永川区保健院、永川区集嫒医院、开州区保健院、丰都县保健院、五洲妇儿医院、铜梁区妇幼保健院、合川区妇幼保健院、綦江区妇幼保健院、江津区妇幼保健院、大足区妇幼保健院、梁平县妇幼保健院、巫溪县妇幼保健院等17家定点医疗机构建设了遗传咨询门诊 ，助力各院科室组织架构建设 ，减轻临床出生缺陷防控压力。
该项目在科研方面也取得了显著效果。团队共产出2篇SCI文章、1篇海内焦点期刊论文、1篇软件著作权和3项发明专利。这些效果进一步推动了相关领域的科学研究和立异生长。
6月13日 ，重庆市生齿和妄想生育研究院召开项目总结汇报会。项目专家组一致赞成项目已抵达预期效果 ，给予结题。
项目总结汇报会现场
重庆市生齿和妄想生育研究院副院长岳平在总结中指出 ，该项目取得了令人瞩目的效果 ，为包管民众康健、降低出生缺陷爆发率作出了起劲孝顺 ，取得了一定的社会效益 ，效果值得一连推广与应用。他特殊谢谢了祁鸣教授及其团队的鼎力大举支持 ，希望以后与333体育官网在出生缺陷防控公共服务领域举行更深入的合作。
333体育官网一直以来与各方通力协作 ，一连助力有数病研究 ，配合推动我国遗传学疾病诊疗手艺的生长。公司是国家首批基因检测手艺应用树模中心 ，严酷凭证ISO15189认可和美国CAP认证要求举行NGS实验室标准建设和规范管理, 开发了基于全外显子、家系全外显子以及全基因组测序剖析与遗传病剖析流程 ，能够完成种种遗传性疾病的筛查与诊断 ，涵盖10个大类约6000余种遗传性疾病。
在此项目基础上 ，333体育官网将继续秉持“让国人一律地分享康健”的使命 ，起劲做好出生缺陷防控的科普事情；起劲推动检测手艺规范化、标准化 ，为政府制订出生缺陷防控政策提供相关依据；进一步助力构建遗传咨询系统 ，精准医学防控系统 ，为深化重庆地区以及天下各地出生缺陷三级防治系统构建添砖加瓦。
项目汇报总结参会职员合影
