今天是第6个国际SMA关爱日 。设立这一特殊日子，是为了勉励各人关注与相识SMA，配合推动SMA的预防筛查和早期治疗，从而降低SMA的爆发率，提高患者的生涯质量，减轻SMA患者家庭的肩负 。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），是一种有数病，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，智力发育及感受均正常，属常染色体隐性遗传病 。
导致婴幼儿殒命的遗传病“头号杀手”
SMA是一种由基因突变引起的神经系统疾病 。SMA重症患者不但运动能力严重受限，甚至可能呼吸难题以致衰竭 。只管已有相关的药物上市，但药物治疗仅能减缓疾病希望和减轻症状 。现在，全球规模关于SMA尚无根治之法 。 作为一种有数病，SMA虽然在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，却是导致2岁以下婴幼儿殒命的遗传病“头号杀手” 。 面临云云严重致死致残的遗传病，我们必需接纳“预防为先，早诊早治”的战略，尽可能地镌汰患儿的出生、降低患儿及其家庭的痛苦 。
怎样镌汰SMA患儿的出生？ 预防始于筛查，使用基因检测手艺举行孕前携带者筛查是镌汰SMA患儿出生的要害 。 SMA作为一种常染色体隐性遗传病，是由SMN1基因的缺失或突变导致的 �？雌鹄凑５呢�，也有可能是致病基因的携带者 。而在伉俪同为该致病基因携带者的情形下，他们的孩子就有25%的可能性罹患SMA 。 SMA携带者的生育危害 据预计，我国现在的SMA致病基因携带者多达3000余万，无家族史者也很有可能是该疾病携带者 。因此，所有育龄伉俪都有须要举行相关的基因检测来筛查自己携带致病突变的情形，以便在有身前做好充分的准备和决议 。 事实上，仅需少量采血举行检测即可判断生育SMA患儿的危害，而判断为高危害的伉俪可以通过遗传咨询制订合适的干预计划，科学指导下一代的孕育，有用镌汰患儿的出生 。
怎样实现SMA的早诊早治？
临床研究批注，在罹患SMA的新生儿泛起显着的临床症状之前举行诊断，并使用响应治疗药物，对患儿的治疗效果将显著优于泛起症状后再治疗 。对新生儿举行SMA筛查，尽早确诊更多患儿，从而尽早实验干预手段，可以延缓疾病的希望、减轻症状的严重水平，大大提高患儿的生涯质量 。 近年来天下各国都在快速推进SMA新生儿筛查事情 。数据显示，西欧部分国家的SMA新生儿筛查率已高达99% 。 2023年7月，我国也正式宣布了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识》（下文简称《共识》），力争尽快与国际水平接轨，周全推动SMA的早诊早治 。加入《共识》编写的专家体现，我们“需要增强筛查意识”，“让患者和医护职员相识筛查获益，并起劲推动SMA纳入国家级普筛” 。 333体育官网基于中国NMPA、欧盟CE双认证检测系统，提供脊髓性肌萎缩症基因检测服务，对SMN1基因第7号和第8号外显子拷贝数举行准确检测，可以知足育龄伉俪孕前携带者筛查和新生儿SMA筛查的双重需求，为守护每一个家庭的新生与未来孝顺力量 。
